Coleta, transporte e armazenamento de amostras para diagnóstico molecular / Collection, transport and storage of samples for molecular diagnosis

A Sociedade Brasileira de Patologia Clínica/Medicina Laboratorial (SBPC/ML) lançou, em seu 44º Congresso Brasileiro de Patologia Clínica e Medicina Laboratorial, uma série de recomendações para minimizar os erros na fase pré-analítica, sendo este texto uma delas. Além do crescimento do mercado de testes moleculares, é frequente a percepção errônea de que esses testes são menos sujeitos a erros. Enfatizamos, neste documento, que certos cuidados na fase pré-analítica são extremamente importantes para garantir a confiabilidade de testes moleculares.

The Brazilian Society of Clinical Pathology/Laboratory Medicine (SBPC/ML) launched a series of recommendations on how to minimize errors on the pre-analytical testing phase during the 44th Brazilian Congress of Clinical Pathology and Laboratory Medicine. This is one of them. The molecular diagnostics market is growing fast and many people believe these tests are less error-prone. In this study we highlight that proper care during the pre-analytical phase is extremely important in order to ensure the reliability of molecular diagnostic tests.

Evaluation of weight loss and metabolic profile of obese patients with type 2 diabetes mellitus (dm2) versus non-dm2 subjects, one and three years after bariatric surgery / Avaliação da perda ponderal e perfil metabólico pós-cirurgia bariátrica em pacientes obesos portadores de diabetes mellitus tipo 2 versus não diabéticos

BACKGROUND: There is a debate over results obtained from type 2 diabetes mellitus (DM2) obese patients and non-DM2 patients, in reference to metabolic control and ponderal loss, after bariatric surgery. AIM: To evaluate weight loss and metabolic profile of obese patients with DM2 versus non-DM2 subjects, one and three years after bariatric surgery. METHODS: Data from 38 non-DM2 patients and 44 DM2 patients submitted to Roux-en-Y gastric-bypass were analysed retrospectively. For the pre-operatory, first and third year of post-operatory, were compared: weight, body mass index (BMI), fasting glucose (FG), high density lipoprotein (HDL) and triglycerides (TG). RESULTS: Preoperatively, both groups were statistically equivalent in regards to weight, BMI (P = 0.90) and HDL (P = 0.73). This was not the case when TG (P = 0.043) and FG (P<0.01) were analyzed. In PO1, both DM2 and non-DM2 groups showed a reduction in weight, BMI and TG, just as FG in the DM2 group (P < 0.05). HDL increased (P < 0.05) in PO1 in both groups. In the following period, between PO1 and PO3, only TG continued to decrease in the non-DM2 group (P = 0.039), while the other variables did not change. In the DM2 group mean A1c in PO3 was 6.2

RACIONAL: Tem havido debate sobre os resultados obtidos da cirurgia bariátrica nos obesos diabéticos versus não diabéticos, no quesito controle metabólico e perda ponderal. OBJETIVO: Avaliar a perda ponderal e perfil metabólico dos obesos diabéticos e não diabéticos após um e três anos da cirurgia bariátrica. MÉTODO: Análise retrospectiva dos prontuários de 44 diabéticos tipo 2 (DM2) e 38 não-DM2 submetidos à gastroplastia com derivação em Y-de-Roux. Dados como peso, índice de massa corpórea (IMC), glicemia de jejum (GJ), lipoproteína de alta densidade (HDL) e triglicérides (TG) foram vistos no pré-operatório, primeiro (PO1) e terceiro ano (PO3) após a operação. RESULTADOS: No pré-operatório, ambos os grupos foram estatisticamente equivalentes em peso, IMC (P=0,90) e HDL (P=0.73). Não se verificou o mesmo quando TG (P=0.043) e GJ (P < 0.01) foram analisados. No PO1, ambos DM2 e não-DM2 mostraram redução no peso, IMC e TG, assim como GJ no grupo DM2 (P < 0.05). HDL aumentou (P < 0.05) no PO1 em ambos os grupos. No período seguinte, entre PO1 e PO3, somente TG continuou a cair nos não-DM2 diabéticos (P=0,039), enquanto as outras variáveis não mudaram. No grupo DM2, a média da A1c no PO3 foi 6,2

+- 0,75 (P=0,027). Compararam-se os dados do pós-operatório de ambos os grupos. A variação de HDL e TG entre os grupos não foi diferente no PO1 e entre PO1 e PO3. Peso no PO1 e PO3, assim como IMC no PO1 e PO3, não foram estatisticamente diferentes. CONCLUSÃO: No PO1, perda de peso e melhora metabólica foi vista em ambos os grupos. Este dado foi sustentado no PO3, sem reganho de peso ou alteração lipídica significativa. A A1c encontrada no pós-operatório mostrou bom controle do diabetes pela operação. Houve tendência à menor perda ponderal no grupo DM2 (P=0,053).

+- 0.75 (P = 0.027). It was compared both group's post-operative data. HDL's and TG's variation between groups did not differ in PO1 or between PO1 and PO3. Weight in PO1 and PO3, just as BMI in PO1 and PO3, were not significantly different either. CONCLUSION: In PO1, weight loss and metabolic improvement was seen in both groups. This was sustained in PO3, with no significant weight regain or lipid/FG change. A1c found suggests a reasonable control of DM2 surgery. A trend towards a less intense weight loss could be noticed in the DM2 group (P = 0.053).

Utilidade de regras booleanas aplicadas à liberação de resultados de exames hormonais e marcadores tumorais / Usefulness of Boolean rules applied on the release of hormonal and tumor markers tests results

INTRODUÇÃO: A avaliação de perfis hormonais exige, tradicionalmente, a participação de especialistas para adequada liberação setorial. A análise desses resultados através de regras booleanas é alternativa interessante para minimizar os resultados a serem avaliados manualmente. MATERIAL E MÉTODO: Avaliamos a utilização de regras booleanas construídas no programa Instrument Manager para o equipamento Architect, principalmente para mensuração de hormônios sexuais e tireoidianos, além de marcadores tumorais. O resultado da intervenção foi avaliado quanto a: a) número e facilidade de construção das regras; b) comparação cega entre liberação por patologista clínico (resultados impressos) e conjunto de regras em 940 testes consecutivos. RESULTADOS: A criação das regras se revelou tarefa complexa e trabalhosa, especialmente pela existência de perfis hormonais com diversos modos de solicitação dos testes. Foram necessárias 153 regras booleanas (do tipo se...então) em uma ordem específica. Essas regras concordaram com o especialista em 97,9 por cento dos casos (920 testes). O conjunto de regras reteve 25 casos (2,7 por cento) e o patologista clínico, apenas nove. Nos 20 casos discordantes, as regras deixaram de reter apenas dois casos, sendo um da fração beta da gonadotrofina coriônica humana (beta-hCG) em homens (que implicou a criação de nova regra) e um caso de perfil tireoidiano completo sem hormônio tireoestimulante (TSH) (o patologista clínico optou por confirmar o pedido médico). CONCLUSÃO: A criação de conjunto eficiente de regras booleanas é tarefa complexa que necessita de conhecimentos técnicos e de lógica, mas que permite a otimização do funcionamento do laboratório. Obtivemos excelente concordância entre o conjunto de regras criado e a liberação manual de patologista clínico, garantindo a segurança, a velocidade e o menor custo do sistema.

BACKGROUND: Hormone profile evaluation traditionally requires an expert review of results for adequate laboratory section test release. Analysis of these results using Boolean rules is an interesting alternative to reduce the number of results that require manual review. MATERIAL AND METHOD: We evaluated the utilization of Boolean rules using Instrument Manager software and Architect analyzer, mainly performing sex and thyroid hormones measurement. The intervention was evaluated on: a) number of rules and its easiness of construction; b) blind comparison of results evaluation by clinical pathologist (printed results) and set of rules in 940 consecutive tests. RESULTS: Rule creation was a complex and arduous task, especially due to hormonal profiles with several different request patterns. It was necessary to use a set of 153 Boolean (if...then) rules, in a specific order. This set of rules agreed with expert opinion in 97.9 percent (920 tests). Rules hold 25 tests (2.7 percent) and the clinical pathologist only nine tests. There was discordance in 20 cases; rules did not hold only two cases: a beta-hCG in a male patient (that prompted the creation of a new rule) and a complete thyroid profile lacking only TSH request (pathologist opted to review the original request). CONCLUSION: Creation of an efficient set of Boolean rules proved to be a complex task requiring both technical and logics knowledge, but allowing optimization of laboratory workload. We achieved excellent concordance between the set of rules and clinical pathologist manual review, in a safe, fast and low cost system.

Uso de índices hematimétricos no diagnóstico diferencial de anemias microcíticas: uma abordagem a ser adotada? / The use of Red Blood Cells (RBC) indices in the differential diagnosis of microcytic anemias: is it an approach to be adopted?

O diagnóstico diferencial das anemias microcíticas é complexo e sua investigaçäo laboratorial, de custo elevado. O uso de índices hematimétricos para racionalizar a abordagem diagnóstica tem sido proposto para contornar essa problemática. OBJETIVO: Avaliar a utilidade diagnóstica dos índices hematimétricos nas anemias microcíticas, de modo prospectivo, em hospital geral de alta complexidade. MÉTODOS: Foram analisados 2278 hemogramas realizados nos nossos serviços. Baseados em eletroforese de hemoglobina e ferritina, estratificamos 52 pacientes adultos com anemia microcítica em três grupos: Anemia ferropriva (AF; n=26 pacientes), Beta-Talassemia Menor (BTM; n=17) e Anemia näo-ferropriva e näo-beta-Talassemia (ANFNT; n=9). Avaliamos o uso dos seguintes índices hematimétricos na discriminaçäo dos três grupos, por análise de variância e curvas ROC: RBC, VCM, HCM, RDW, índices de England e de Green. RESULTADOS: Nenhum dos índices permitiu a separaçäo integral dos três grupos. Determinamos valores de corte para cada um dos índices e calculamos sensibilidade (S), especificidade(E), valores preditivos positivo e negativo e eficácia, em funçäo de sua melhor discriminaçäo. A discriminaçäo de BTM foi melhor realizada pelo RBC acima de 5 milhöes/mL, com S=82,3 por cento e E=82,8 por cento; enquanto a anemia ferropriva, pelo RDW acima de 16 por cento, mas com S de apenas 69,2 por cento e E=80,7 por cento. CONCLUSÖES: A anemia ferropriva apresenta difícil diagnóstico presuntivo pelos índices, devendo ser realizada confirmaçäo laboratorial. Valores elevados de RBC em anêmicos devem fazer suspeitar de traço talassêmico, sendo recomendável confirmaçäo diagnóstica